常聽老一輩提到“胡豆黃”，現在又到了胡豆上市的季節(jié)，
我們就先來認識認識“胡豆黃”。
“胡豆黃”，也稱為“蠶豆病”，學名為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱：G6PD缺乏癥），
是一種因基因缺陷導致紅細胞內G6PD酶活性降低的遺傳性疾病，無法根治。
患者在食用蠶豆、某些藥物或感染后，可能誘發(fā)急性溶血反應，出現黃疸、貧血、血紅蛋白尿等癥狀，嚴重時可危及生命。
那胡豆跟蠶豆是啥關系，又是咋致病的呢？“胡豆”其實是蠶豆的方言別稱（尤其在西南地區(qū)）
蠶豆中的某些成分（如蠶豆嘧啶、異脲咪等）會引發(fā)患者紅細胞破裂，導致急性溶血性貧血。
這種疾病最早被發(fā)現與患者食用胡豆（或接觸胡豆花粉）后引發(fā)溶血反應有關，因此得名“胡豆病”。
再來說說“黃”的來源患者發(fā)病時，因紅細胞大量破裂，血紅蛋白分解產生大量膽紅素，
超出肝臟代謝能力，導致黃疸（皮膚、眼白發(fā)黃）。
聽了我的介紹，你是不是開始焦慮了呢？是不是不敢吃胡豆了呢？
先別急，我告訴你：“胡豆黃”雖無法根治，但可預防，所以不必焦慮。具體該怎么做呢？敲重點了：
01 新生兒篩查：早發(fā)現，早預防
1. 篩查意義
新生兒篩查是早期發(fā)現的關鍵，可避免患兒因接觸誘因而發(fā)生溶血風險。
2. 篩查方法
足跟血檢測：出生后72小時采集足跟血，通過熒光定量法或基因檢測技術篩查G6PD酶活性。
酶活性低于正常值，需進一步確診。
3. 家長須知篩查陽性需復查，確診后需終身避免蠶豆、樟腦丸、部分藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥）。
隨身攜帶禁忌藥物清單，就醫(yī)時主動告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。
患兒母親哺乳期也需忌食蠶豆，避免通過乳汁影響嬰兒。
02實驗室檢驗：精準診斷的核心
1. 確診檢測
G6PD酶活性檢測：金標準，需在溶血發(fā)作后3個月進行（急性期酶活性可能假性正常）。
基因檢測：明確基因突變類型，指導遺傳咨詢。
2. 其他輔助檢查
血常規(guī)：溶血時可見血紅蛋白下降、網織紅細胞升高。
尿常規(guī)：血紅蛋白尿（尿液呈醬油色）。
肝功能：間接膽紅素升高提示溶血性黃疸。
3. 注意事項
避免在溶血急性期檢測酶活性（可能出現假陰性）。
部分女性攜帶者（如X染色體隱性遺傳）可能酶活性正常，需結合基因檢測。
03 臨床管理：預防與治療并重
1. 避免誘因
食物禁忌：蠶豆及制品（如粉絲、豆瓣醬）、薄荷、苦瓜等。
藥物禁忌：磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥、阿司匹林、抗瘧藥（伯氨喹）、萘（樟腦丸）等。
感染防控：病毒或細菌感染可能誘發(fā)溶血，需及時就醫(yī)。
2. 急性溶血處理
立即就醫(yī)：出現面色蒼白、黃疸、醬油色尿需急診。
關鍵治療：停用可疑藥物/食物。補液、堿化尿液（減少腎損傷）。重癥者需輸血治療。光療或換血治療（新生兒重度黃疸）。
3. 長期隨訪
定期監(jiān)測血紅蛋白和網織紅細胞計數。
隨身攜帶禁忌藥物清單，就醫(yī)時主動告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。
04優(yōu)生遺傳咨詢：阻斷代際傳播
遺傳模式：X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病率高于女性。
生育建議：患者或攜帶者配偶需進行基因檢測。
女性攜帶者后代男孩有50%概率患病，女孩有50%概率為攜帶者。
產前診斷：高危家庭可通過羊水穿刺或絨毛取樣進行胎兒基因檢測。
做個總結吧：“胡豆黃”雖無法根治，但通過新生兒篩查早期發(fā)現、
精準檢驗明確診斷、嚴格避免誘因和科學臨床管理，
患者可完全避免溶血發(fā)作，享受健康生活。
家有患兒也不必恐慌焦慮，掌握科學知識，
做好日常防護是關鍵！
最后溫馨提示：胡豆上市季節(jié)，G6PD缺乏癥患者及家屬需提高警惕，避免誤食胡豆或接觸胡豆花粉！
檢驗科簡介
檢驗科是集臨床科研、教學為一體的臨床實驗室，科室建筑面積1500m2，按生物安全二級實驗室進行規(guī)劃和設計，分為采血區(qū)、臨檢區(qū)、生化區(qū)、免疫區(qū)、微生物區(qū)、輸血區(qū)、分子生物區(qū)、新篩實驗室和辦公區(qū)。
設置有管理、臨床檢驗、生化檢驗、免疫檢驗、微生物檢驗、分子生物檢驗、輸血、新生兒遺傳代謝疾病篩查等亞專業(yè)組，各專業(yè)組在組長的帶領下全面負責檢測工作，保證了檢驗工作的高質量高效率。
科室擁有國內外先進檢驗設備，包括智能采血排號系統、貝克曼全自動生化免疫流水線、邁瑞6800Plus全自動血液分析流水線、全自動尿液沉渣分析流水線、邁瑞CL-6000I化學發(fā)光儀、Torch檢測的金標準—索靈化學發(fā)光檢測儀、積水CP3000全自動凝血分析儀、全自動陰道分泌物檢測儀、全自動糞便檢測分析儀、全自動精液常規(guī)分析儀、全自動血型分析儀、全自動核酸提取儀器、全自動實時熒光定量PCR擴增儀、全自動HPV微流控核酸分析儀、梅里埃全自動血培養(yǎng)儀、梅里埃COMPACT30全自動細菌鑒定系統、Waters串聯質譜分析儀、全自動熒光免疫分析等。
開展血、尿、白帶、大便等常規(guī)檢驗，凝血功能檢驗、肝功能、腎功能、血脂、血糖、心肌酶、電解質等生化檢驗，乙肝兩對半、丙肝抗體、梅毒螺旋體抗體、艾滋病抗體、甲肝戊肝抗體、不孕不育分析、優(yōu)生優(yōu)育、甲狀腺功能、性激素、腫瘤標志物等免疫學檢驗，微生物培養(yǎng)與鑒定、藥敏實驗等微生物檢驗，血型鑒定、新生兒溶血篩查、母體抗體效價測定、不規(guī)則抗體檢測等輸血相容性檢驗、新型冠狀病毒肺炎核酸、人乳頭狀病毒核酸檢測等近300個檢測項目。
作者簡介
